ORPHA:2519
Síndrome de microcefalia-convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual-cardiopatia
A síndrome de microcefalia-convulsões-deficiência intelectual-doença cardíaca é caracterizada por déficit intelectual, anomalia cardíaca, micropênis, hipotireoidismo, convulsões epilépticas e anomalias esqueléticas. Foi descrito em dois homens.
<1 / 1 000 000Unknown
Agente Síndrome de microcefal… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
126.056Publicações indexadas
Carregando...