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This syndrome is characterized by microcephaly, severe intellectual deficit, phalangeal anomalies (cutaneous syndactyly of the fingers, toe brachyclinodactyly and nail hypoplasia) and neurological manifestations (epilepsy, spastic/dystonic paraplegia and brisk reflexes).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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