ORPHA:412035
Síndrome de microdeleção 13q12.3
A síndrome de microdeleção 13q12.3 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por deficiência intelectual moderada, atraso na fala, microcefalia pós-natal, eczema ou dermatite atópica, características faciais características (achatamento malar, nariz proeminente, alae nasi subdesenvolvida, filtro liso e vermelhão fino do lábio superior) e sensibilidade reduzida à dor.
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Ultra-raro
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