ORPHA:313781
Síndrome de microdeleção 20p13
A síndrome da microdeleção 20p13 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, epilepsia e sinais dismórficos inespecíficos. Palato alto, erupção tardia dos dentes permanentes, unhas hipoplásicas, clinodactilia e dedos curtos também foram relatados.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Síndrome de microdeleç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
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