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A síndrome de microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de crescimento e desenvolvimento, dismorfismo facial e acidemia láctica.
O síndrome da microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de desenvolvimento, dismorfismo facial, e acidemia láctica. Foi descrito em sete doentes de três famílias de um pequeno clã beduíno.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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