A síndrome de microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de crescimento e desenvolvimento, dismorfismo facial e acidemia láctica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de crescimento e desenvolvimento, dismorfismo facial e acidemia láctica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
4 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Enzyme with a broad specificity. Dephosphorylates CDK2 and CDK6 in vitro. Dephosphorylates PRKAA1 and PRKAA2. Inhibits TBK1-mediated antiviral signaling by dephosphorylating it at 'Ser-172'. Plays an important role in the termination of TNF-mediated NF-kappa-B activation through dephosphorylating and inactivating IKBKB/IKKB
Cytoplasm, cytosolMembrane
Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824). Regulates trans-Golgi network morphology and sorting by regulating the membrane binding of the AP-1 complex (PubMed:23321636). May play a role in the regulation of synaptic vesicle exocytosis (PubMed:24610330)
Cytoplasm, cytosolGolgi apparatus, trans-Golgi networkCytoplasm, cytoskeletonGolgi apparatusNucleus
Hypotonia-cystinuria syndrome
Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood.
Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:16825196, PubMed:32494597, PubMed:32817565, PubMed:7686906, PubMed:8486766, PubMed:8663184, PubMed:8663357). Associates with SLC7A9 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1. SLC7A
Cell membraneApical cell membrane
Cystinuria
An autosomal disorder characterized by impaired epithelial cell transport of cystine and dibasic amino acids (lysine, ornithine, and arginine) in the proximal renal tubule and gastrointestinal tract. The impaired renal reabsorption of cystine and its low solubility causes the formation of calculi in the urinary tract, resulting in obstructive uropathy, pyelonephritis, and, rarely, renal failure.
Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin
CytoplasmNucleusGolgi apparatus
Hypotonia-cystinuria syndrome
Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood.
Variantes genéticas (ClinVar)
423 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 2p21
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss.
Heterozygous microdeletions of chromosome 2p21 encompassing only the SIX2 gene have been described in two families to date. The clinical phenotype comprised autosomal-dominant inherited frontonasal dysplasia with ptosis in one family. In the second family, conductive hearing loss was the major clinical feature described; however, the affected persons also had ptosis. Here, we present a large family combining all three predescribed features of SIX2 gene deletion. The phenotype in four affected family members in three generations consisted of bilateral congenital ptosis, epicanthus inversus, frontonasal dysplasia with broad nasal bridge and hypertelorism, frontal bossing and large anterior fontanel in childhood, narrow ear canals, and mild conductive hearing loss with onset in childhood. Thus, the phenotypic spectrum of SIX2 haploinsufficiency is widened. Moreover, 2p21 microdeletions with SIX2 haploinsufficiency appear to lead to a recognizable phenotype with facial features resembling blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome.
Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare form of autosomal recessive, congenital muscular dystrophy that is associated with brain and eye anomalies. Several genes encoding proteins involved in abnormal α-dystroglycan glycosylation have been implicated in the aetiology of WWS, most recently the ISPD gene. Typical WWS brain anomalies, such as cobblestone lissencephaly, hydrocephalus and cerebellar malformations, can be prenatally detected through routine ultrasound examinations. Here, we report two karyotypically normal foetuses with multiple brain anomalies that corresponded to WWS symptoms. Using a SNP-array examination on the amniotic fluid DNA, a homozygous microdeletion was identified at 7p21.2p21.1 within the ISPD gene. Published data and our findings led us to the conclusion that a homozygous segmental intragenic deletion of the ISPD gene causes the most severe phenotype of Walker-Warburg syndrome. Our results also clearly supports the use of chromosomal microarray analysis as a first-line diagnostic test in patients with a foetus with one or more major structural abnormalities identified on ultrasonographic examination.
Publicações recentes
Further delineation of genotype-phenotype correlation in homozygous 2p21 deletion syndromes: first description of patients without cystinuria.
Global distribution of the most prevalent deletions causing hypotonia-cystinuria syndrome.
Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.
📚 EuropePMCmostrando 2
SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss.
Clinical dysmorphologyISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss.
- ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome.
- Further delineation of genotype-phenotype correlation in homozygous 2p21 deletion syndromes: first description of patients without cystinuria.
- Global distribution of the most prevalent deletions causing hypotonia-cystinuria syndrome.
- Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:163693(Orphanet)
- MONDO:0015583(MONDO)
- GARD:16999(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013735(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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