Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome de microdeleção 3q29 é uma síndrome de deleção subtelomérica recorrente com manifestações clínicas variáveis, incluindo défice cognitivo e características dismórficas.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
EEG findings in a pediatric patient with 3q29 microdeletion syndrome.
Coexistence of 3q29 microdeletion syndrome and Takayasu arteritis: A case report.
3q29 microdeletion syndrome associated with developmental delay and pulmonary stenosis: a case report.
3q29 Recurrent Deletion.
Usefulness of copy number variant detection following monogenic disease exclusion in prenatal diagnosis.