Síndrome de microdeleção 9q21.13

Síndrome rara, genética, de malformação por deficiência intelectual, caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, epilepsia, comportamento autista e dismorfismo facial moderado (incluindo rosto alongado, testa estreita, sobrancelhas arqueadas, fissuras palpebrais horizontais, hipertelorismo, epicanto, achatamento do terço médio da face, nariz curto, filtro labial longo e sem características, lábio superior fino, macrostomia e queixo proeminente). Manifestações variáveis ​​adicionais incluem microcefalia, hipotonia, hipertricose e estrabismo.