Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

RARAS:D352665

ORPHA:352665CID-10 · Q93.5DOENÇA RARA

grupoDoença do sistema nervoso

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada à microdeleção 9q21.3, caracterizada por atraso no neurodesenvolvimento, dismorfias craniofaciais (como ptose e orelha proeminente), defeitos cardíacos (ex: CIV) e anomalias esqueléticas (ex: polidactilia, defeitos vertebrais).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q93.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

😀

Face

8 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

🧠

Neurológico

6 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

❤️

Coração

5 sintomas

+ 36 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Fissura palpebral longa

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipotonia

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Hidronefrose

Frequente (79-30%)

55%prev.

Defeito do septo ventricular

Frequente (79-30%)

55%prev.

Microcefalia

Frequente (79-30%)

55%prev.

Macroglossia

Frequente (79-30%)

90sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (26)

Ocasional (62)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 90 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fissura palpebral longaLong palpebral fissure

Muito frequente (99-80%)90%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente (99-80%)90%

HidronefroseHydronephrosis

Frequente (79-30%)55%

Defeito do septo ventricularVentricular septal defect

Frequente (79-30%)55%

MicrocefaliaMicrocephaly

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄

2023

Primeira publicacao cientifica

New Insights in 9q21.13 Microdeletion Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation of 28 Patients.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

HNRNPKHeterogeneous nuclear ribonucleoprotein KRole in the phenotype ofAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

One of the major pre-mRNA-binding proteins. Binds tenaciously to poly(C) sequences. Likely to play a role in the nuclear metabolism of hnRNAs, particularly for pre-mRNAs that contain cytidine-rich sequences. Can also bind poly(C) single-stranded DNA. Plays an important role in p53/TP53 response to DNA damage, acting at the level of both transcription activation and repression. When sumoylated, acts as a transcriptional coactivator of p53/TP53, playing a role in p21/CDKN1A and 14-3-3 sigma/SFN in

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus, nucleoplasmCell projection, podosome

VIAS BIOLÓGICAS (6)

mRNA Splicing - Major PathwaymRNA PolyadenylationProcessing of Capped Intron-Containing Pre-mRNADengue Virus-Host InteractionsHCMV Late Events

MECANISMO DE DOENÇA

Au-Kline syndrome

A disorder characterized by intellectual disability, facial dysmorphism, cardiac defects, and connective tissue and skeletal abnormalities. Dysmorphic features include long palpebral fissures, ptosis, a broad prominent nasal bridge, hypoplastic alae nasi, an open downturned mouth, ears with underdeveloped and thick helices, high palate, and a unique tongue with a prominent median crease. Hypotonia, hyporeflexia, and high pain tolerance are additional features.

VIAS REACTOME (6)

SUMOylation of RNA binding proteins mRNA Splicing - Major Pathway Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA HCMV Late Events mRNA Polyadenylation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

562.7 TPM

Fibroblastos

520.6 TPM

Ovário

396.2 TPM

Útero

391.4 TPM

Cervix Endocervix

383.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DESI1994 HNRNPU991 HNRNPA1982 HNRNPC982 HNRNPM979 PUF60974 HNRNPF971 KPNA2968

OUTRAS DOENÇAS (2)

Au-Kline syndromeneurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion

HGNC:5044UniProt:P61978

Variantes genéticas (ClinVar)

148 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HNRNPK: NM_031263.4(HNRNPK):c.1010T>C (p.Val337Ala) ()

🧬 HNRNPK: NM_031263.4(HNRNPK):c.1204ATT[1] (p.Ile403del) ()

🧬 HNRNPK: NM_031263.4(HNRNPK):c.533T>G (p.Ile178Ser) ()

🧬 HNRNPK: NM_031263.4(HNRNPK):c.553T>G (p.Cys185Gly) ()

🧬 HNRNPK: NM_031263.4(HNRNPK):c.1291del (p.Glu431fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

SUMOylation of RNA binding proteins mRNA Splicing - Major Pathway Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA HCMV Late Events mRNA Polyadenylation Dengue Virus-Host Interactions

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Centros para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Sou paciente de Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

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