Síndrome de microduplicação 16p11.2p12.2

A síndrome de microduplicação 16p11.2p12.2 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 16 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por atraso no desenvolvimento/psicomotor (particularmente da fala), deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo e/ou obsessivo e comportamento repetitivo, problemas comportamentais (como agressão e explosões), características faciais dismórficas (face triangular, olhos profundos, ponte nasal larga e proeminente, características palpebrais inclinadas ou estreitas, hipertelorismo). Além disso, anomalias nos dedos/mãos, baixa estatura, microcefalia e constituição esbelta são frequentemente descritas.