Síndrome de microduplicação 17p11.2

A síndrome de microduplicação 17p11.2 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, tipicamente caracterizada por hipotonia, má alimentação, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento (particularmente déficits cognitivos e de linguagem), déficit intelectual leve a moderado e distúrbios neuropsiquiátricos (problemas comportamentais, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno do espectro autista, transtorno bipolar). Anomalias cardiovasculares estruturais (raiz aórtica dilatada, válvula aórtica bicomissural, defeitos atriais/ventriculares e septais) e distúrbios do sono (apneia obstrutiva e central do sono) também estão frequentemente associadas.