Síndrome de microduplicação 17q12

A síndrome da microduplicação 17q12 é uma anomalia cromossômica rara com expressão fenotípica variável e penetrância reduzida associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave, atraso na fala, convulsões, microcefalia, anormalidades comportamentais, transtorno do espectro do autismo, defeitos oculares ou de visão (como estrabismo, astigmatismo, ambliopia, catarata, coloboma e microftalmia), características dismórficas inespecíficas, hipotonia, anomalias cardíacas e renais, esquizofrenia.