Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin

Deficiência intelectual-braquidactilia-síndrome de Pierre Robin é um defeito de desenvolvimento raro durante a embriogênese caracterizado por deficiência intelectual leve a moderada e atraso psicomotor, sequência de Robin (incluindo micrognatia grave e fenda de palato mole) e características faciais dismórficas distintas (por exemplo, sinofris, fissuras palpebrais curtas, hipertelorismo, orelhas pequenas, de inserção baixa e anguladas posteriormente, nariz bulboso, longo / achatado filtro e lábio superior em forma de arco). Anomalias esqueléticas, como braquidactilia, clinodactilia, mãos e pés pequenos e manifestações orais (por exemplo, bífida, língua curta, oligodontia) também estão associadas. Características adicionais relatadas incluem microcefalia, hemangiomas capilares na face e couro cabeludo, comunicação interventricular, turvação da córnea, nistagmo e surdez neurossensorial profunda.