Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental

ORPHA:457279

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental

Transtorno autossômico dominante do desenvolvimento intelectual que tem base material em uma mutação autossômica dominante do gene PPP2R5D no cromossomo 6p21.1.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant

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