Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-miopatia-baixa estatura-alterações endócrinas

A síndrome de deficiência intelectual-miopatia-baixa estatura-defeito endócrino é uma síndrome de miopatia congênita rara caracterizada por miopatia não progressiva (manifestando-se com fraqueza facial leve e generalizada, ptose bilateral e lordose lombar grave), deficiência intelectual grave, baixa estatura e infantilismo sexual (devido ao hipogonadismo hipogonadotrófico). Também foi notada a presença de uma pequena fossa hipofisária. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.