Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial

A síndrome de deficiência intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfismo facial é uma deficiência intelectual sindrômica rara caracterizada principalmente por deficiência intelectual moderada a grave, microcefalia relativa e anormalidades cerebrais, incluindo corpo caloso fino, hipoplasia cerebelar, hipoplasia da substância branca cerebral e hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética. Obesidade e dismorfismo craniofacial distinto (incluindo braquicefalia, face redonda, sobrancelhas retas, sinofris, hipertelorismo, epicanto, ponte nasal larga e deprimida, orelhas salientes com lóbulo elevado, cantos da boca inclinados para baixo) são características adicionais.