Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível

ORPHA:1617

Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível

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Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

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23 casos documentados

2Genes causadores

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6 artigos

Último publicado: 2025 Aug 11

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2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly consisting of a partial long arm deletion of chromosome 2 and characterized clinically by a wide range of manifestations (depending on the specific region deleted) which can include seizures, microcephaly, dysmorphic features, cleft palate, eye abnormalities (coloboma, cataract and microphthalmia), growth retardation, failure to thrive, heart defects, limb anomalies, developmental delay and autism.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

7 sintomas

😀

Face

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

28sintomas

Muito frequente (19)

Frequente (8)

Ocasional (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Comportamento atípicoAtypical behavior

Muito frequente

90%

Falange distal do hálux em forma de balaBullet-shaped distal phalanx of the hallux

Muito frequente

90%

Atraso de crescimentoGrowth delay

Muito frequente

90%

Dedos longosLong fingers

Muito frequente

90%

Atraso global grave do desenvolvimentoSevere global developmental delay

Muito frequente

90%

Punho cerradoHand clenching

Muito frequente

90%

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly

Muito frequente

90%

Orelhas com rotação posteriorPosteriorly rotated ears

Muito frequente

90%

Fissuras palpebrais inclinadas para baixoDownslanted palpebral fissures

Muito frequente

90%

Camptodactilia do dedoCamptodactyly of finger

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Hipotonia neonatalNeonatal hypotonia

Muito frequente

90%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

TBR1

T-box brain protein 1

Candidate gene tested in

NR4A2

Nuclear receptor subfamily …

Role in the phenotype of

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