ORPHA:2947
Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia
A síndrome dos polegares trifalângicos-braquiectrodactilia é caracterizada por polegares trifalângicos e braquidactilia das mãos. Foi descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactilia dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatadas em alguns familiares. A transmissão é autossômica dominante.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Síndrome de polegares … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
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