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Síndrome de pseudo-leprechaunismo, tipo Patterson
ORPHA:2976

Síndrome de pseudo-leprechaunismo, tipo Patterson

A síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, é um distúrbio adrenal genético raro, caracterizado por hiperpigmentação bronzeada congênita, cútis laxa das mãos e pés, desproporção corporal (incluindo mãos, pés, nariz e orelhas grandes), hirsutismo e deficiência intelectual grave. Os pacientes apresentam adicionalmente hiperadrenocorticismo, características cushingóides, adrenarca prematura e diabetes mellitus, bem como deformidades esqueléticas (não presentes ao nascimento e que progridem com a idade). Não houve mais descrições na literatura desde 1981.

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