Síndrome de quebras de Varsóvia

Síndrome caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento e microcefalia. É uma nova forma de coesinopatia que mostra defeitos na coesão das cromátides irmãs e hipersensibilidade a produtos químicos que induzem estresse de replicação, combinando assim características citogenéticas distintas observadas na síndrome de Roberts e na anemia de Fanconi, respectivamente. Tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene DDX11 no cromossomo 12p11.