Pular para o conteúdo
Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária
ORPHA:324636CID-10 · D69.2CID-11 · ED02DOENÇA RARA
DigestivoInício adulta
Também conhecida comoGDS

Síndrome rara caracterizada por episódios de dor intensa e sangramentos espontâneos (articular, gastrointestinal, epistaxe, etc.), frequentemente associados a febre e lesões cutâneas. Pode haver histórico de comportamento autolesivo e anormalidades nos membros.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 29/09/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária (também conhecida em inglês como Autoerythrocyte sensitization syndrome) é uma condição clínica rara, classificada pelo código CID-10 D69.2 e identificada pelo código MONDO MONDO:0017943.[1][2][3]

Trata-se de um quadro com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo por 1.000.000 (<1 / 1 000 000) e cuja idade de início documentada ocorre na fase adulta.[1][3]

Sinais e sintomas

Entre as manifestações clínicas e achados dermatológicos e hemorrágicos descritos estão equimose, placa eritematosa, prurido, infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial, epistaxe, hematúria, hemorragia gastrointestinal, hemorragia articular, menorragia e hemorragia intracraniana.[1][3]

Também são relatadas manifestações musculoesqueléticas, neurológicas e sistêmicas como dor, artralgia, mialgia, anormalidade dos membros, vertigem, anormalidade do sistema nervoso e febre.[1][3]

No âmbito hematológico e gastrointestinal, observam-se morfologia eritrocitária anormal, trombocitose, trombocitopenia autoimune e diarreia.[1][3]

Além disso, manifestações neuropsiquiátricas associadas incluem ansiedade, depressão, comportamento autolesivo e sintomas de estresse pós-traumático.[1][3]

Causas genéticas

Nos registros atuais das bases oficiais, não constam genes específicos associados com símbolo definido e não há padrão de herança estabelecido para esta condição.[1][4]

Diagnóstico

O mapeamento diagnóstico indica a existência de 336 registros de testes genéticos catalogados no contexto de investigação diferencial ou associada, sem variantes patogênicas específicas identificadas no ClinVar na base de dados utilizada.[1][4][5]

Tratamento e manejo

Atualmente, não constam medicamentos aprovados especificamente mapeados nesta base de dados para a condição, constando como classificação geral de assistência 'Sem cobertura SUS'. Não há procedimentos específicos incorporados, protocolos clínicos (PCDT) com dispensação direta ou decisões registradas pela CONITEC para a doença no momento.[1][5]

Tratamentos citados na literatura

As seguintes substâncias e termos foram identificados em mineração automatizada de literatura biomédica (PubTator3) associados à condição: Nitrogen (7 publicações), Carbon (6 publicações), Boron (3 publicações), Helium (2 publicações), Iron (2 publicações), Phosphatidylserines (2 publicações), Silicon (2 publicações), Hydrogen (2 publicações), Methane (2 publicações) e patiromer (2 publicações).[5]

Ressalta-se que esses registros representam associações mineradas na literatura científica e não configuram recomendação, indicação ou prescrição clínica de tratamento.[5]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária é uma doença rara caracterizada pelo surgimento de manchas roxas espontâneas e dolorosas na pele. As pessoas afetadas costumam notar sangramentos, como sangramento nasal ou urina avermelhada, além de conviverem frequentemente com dores e manifestações de ansiedade. Os sintomas têm início documentado habitualmente na fase adulta da vida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado pelas equipes de saúde com foco no alívio da dor e no acompanhamento conjunto dos sinais físicos e emocionais.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara caracterizada por episódios de dor intensa e sangramentos espontâneos (articular, gastrointestinal, epistaxe, etc.), frequentemente associados a febre e lesões cutâneas. Pode haver histórico de comportamento autolesivo e anormalidades nos membros.

Publicações científicas
49 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
170
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D69.2
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
🩸
Sangue
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Equimose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Suscetibilidade a hematomas
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade dos membros
Frequente (79-30%)
55%prev.
Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dor
Frequente (79-30%)
55%prev.
Comportamento atípico
Frequente (79-30%)
42sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (4)
Ocasional (30)
Muito raro (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EquimoseEcchymosis
Muito frequente (99-80%)90%
Suscetibilidade a hematomasBruising susceptibility
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade dos membrosAbnormality of limbs
Frequente (79-30%)55%
Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficialSuperficial dermal perivascular inflammatory infiltrate
Frequente (79-30%)55%
DorPain
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico49PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20212 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Case Report: Psychogenic purpura in a uremic patient on peritoneal dialysis.

Frontiers in immunology2025

Psychogenic purpura (Gardner-Diamond syndrome) is a rare autoimmune vasculopathy characterized by the spontaneous onset of painful edema and infiltrative cutaneous lesions that rapidly develop into ecchymosis after severe psychological stress events. In this article, we report an 87-year-old female uremic patient who was admitted to the hospital with erythema and subcutaneous ecchymoses on the head and face following an Aedes mosquito sting. She was previously diagnosed with "toxic insect stings and skin bacterial infections" and was given anti-infective treatment by an outside hospital, which was ineffective. Subsequent laboratory tests at our hospital revealed only an increase in fibrinogen and leukocytosis. Tracing the history revealed that the patient's purpura episodes were related to a major life event, the death of her husband. After consultation with the dermatology department, the patient's autoerythrocyte sensitization test was positive, and she was finally diagnosed with "psychogenic purpura". Treatment included glucocorticoids and immunomodulators, supplemented by anti-infective and renal replacement therapy, and the patient's ecchymosis gradually subsided and resolved after one month of follow-up. This case highlights the complexity of diagnosing psychogenic purpura and the significance of medical history in the diagnosis. Only accurate and timely diagnosis can effectively avoid unnecessary treatment.

#2

Diagnosing the Dermatologic Blues: Systematic Review of the Rare Conundrum, Psychogenic Purpura.

JMIR dermatology2023 Sep 13

Psychogenic purpura is an idiopathic psychodermatologic condition of recurrent, painful purpura precipitated by psychological stress, predominantly affecting young females. Little consensus exists on the diagnostic guidelines for this rare condition, often resulting in costly, unnecessary, and stressful investigations as well as prolonged hospital admissions. With this first up-to-date systematic review of 134 cases of psychogenic purpura in over a decade, we aim to thoroughly investigate the diagnostic strategy and treatment regimens used in the last decade. With a sooner diagnosis, patient stress and nosocomial ecchymoses can be minimized, and treatment can be expedited. We conducted a literature review of 4 databases (PubMed, Ovid Embase, Ovid MEDLINE, and Web of Science) on October 5, 2022 that yielded 46 full-text articles, which were reviewed and extracted by 2 independent reviewers. We analyzed a total of 134 cases, consisting largely of females (125/134, 93.3%) with purpura on the upper (103/134, 76.9%) or lower limbs (112/134, 83.6%). Apart from a paresthesia prodrome, patients commonly experienced headaches, malaise, and arthralgia or myalgia. Approximately 70% (95/134) of patients reported a physiological or psychological stressor or psychiatric diagnosis before the development of the purpura. Laboratory testing almost always revealed unremarkable results. The intradermal washed autoerythrocyte sensitization test was positive in 98% (42/43) of cases. Histopathology biopsy findings commonly revealed dermal erythrodiapedesis or hemorrhage (n=34) and perivascular inflammatory infiltrates (n=17). Approximately 42% (56/134) of patients received a novel psychiatric diagnosis, with depression being the most common (40/72, 56%). In both patients with and those without a novel psychiatric diagnosis, observation, counseling, treatment with antidepressants (ie, selective serotonin reuptake inhibitors), and psychotherapy (ie, cognitive behavioral therapy) prevailed in the resolution of the purpura. Due to the unclear etiology and infrequent presentation of this condition, it remains a diagnosis of exclusion based on clinical suspicion evaluating the presence of stressors or psychiatric comorbidities and exclusion of systemic conditions. Clinical confirmation can be sought through a positive autoerythrocyte sedimentation test, characteristic histopathology findings, and remission of purpura after psychiatric treatment.

#3

Role of Autoerythrocyte Sensitization Test in the Diagnosis of Recurrent Spontaneous Bruising.

Indian dermatology online journal2023

Psychogenic purpura, also known as autoerythrocyte sensitization syndrome, is a rare condition which is characterized by spontaneous development of painful purpura, or ecchymoses. Skin lesions are usually preceded by stress and emotional trauma. It is usually a diagnosis of exclusion after ruling out history of trauma, drug intake and other bleeding disorders. Autoerythrocyte sensitization test (AEST) and a psychiatric evaluation helps in the diagnosis and treatment. To demonstrate the importance of AEST in diagnosing the patient of Gardner Diamond syndrome. Five suspected cases of autoerythrocyte sensitization syndrome underwent AEST after ruling out other causes of bleeding. Four out of five patients were positive for AEST while one patient was negative. Psychiatric complaints were present in three patients. One patient was lost to follow up. Rest all patients responded well to vitamin C supplementation. Autoerythrocyte sensitization syndrome is a rare disorder and is a diagnosis of exclusion, so a thorough workup of the patient to rule out common causes of bruising is essential. A high index of suspicion on the clinician's part and a simple OPD-based AEST may help in the diagnosis. Psychiatric consultation is important to find out the stress factor and timely management.

#4

Reprint of: Adolescent with leg rash.

Disease-a-month : DM2022 Sep
#5

Is Gardner-Diamond syndrome related to autoimmunity?

Northern clinics of Istanbul2021

Gardner and Diamond described a clinical picture of painful ecchymosis in the skin and mucous membranes in four female patients and called this entity Gardner-Diamond syndrome (GDS). At present, the exact pathogenesis of the disease is still unknown. In recent years, it has been advocated that antibodies against phosphatidylserine in erythrocyte stroma may cause immune complex and complement activation, leading to this clinical picture. Herein, we found it appropriate to present a case of multiple ecchymotic lesions diagnosed with GDS followed by many autoimmune diseases to draw attention to autoimmune association. As a result of this case presentation and mini-literature review, we think that autoimmunity patients should not be missed in GDS patients.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Até o momento, não há genes causais ou padrões de herança genética catalogados nos registros médicos oficiais. Estudos científicos sugerem mecanismos autoimunes e fatores psicogênicos associados à resposta contra os próprios glóbulos vermelhos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org↑
  2. GARD:6481
    GARD (NIH)
  3. Q7124887
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-sensibilizacao-auto-eritrocitaria

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária

ORPHA:324636 · MONDO:0017943
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
170 casos conhecidos
CID-10
D69.2 · Outras púrpuras não-trombocitopênicas
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0301928
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara