Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia

A síndrome de sinostose radioulnar-atraso no desenvolvimento-hipotonia, também conhecida como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, é uma síndrome extremamente rara com sinostose descrita em cerca de 4 pacientes até o momento com manifestações clínicas incluindo sinostose radioulnar unilateral congênita, hipotonia generalizada, atraso no desenvolvimento e características faciais dismórficas (face longa, nariz e orelhas proeminentes).