Síndrome dorsoventral EN1-relacionado

Displasia mesomélica e rizomesomélica humana caracterizada por acentuado encurtamento mesomélico dos membros inferiores, sindactilia cutânea e anormalidades ungueais (localizadas na face palmar do dedo, displásicas ou ausentes) nas mãos e nos pés devido a mutações no gene EN1. Outras características clínicas podem incluir anomalias geniturinárias (incluindo criptorquidia bilateral, refluxo vesicoureteral, hidronefrose, grandes lábios hipoplásicos), espasticidade e convulsões.