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A síndrome EEC é uma doença genética do desenvolvimento caracterizada por ectrodactilia, displasia ectodérmica e fendas orofaciais (fenda do lábio/palato).
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Ectrodactyly, Cleft Lip/Palate, and Urinary Anomalies With a Tumor Protein p63 (TP63) Mutation: A Case Report and Literature Review.
🥉 Relato de casoSurgical management of ectrodactyly-associated foot deformity in a child: a case report.
Implant-Prosthetic Rehabilitation of a Patient With EEC Syndrome Using Additively Manufactured Custom-Made Subperiosteal Implants: A Case Report.
RHOA-associated disorder can be non-mosaic.
A Rare Case of TP63-Associated Lymphopenia Revealed by Newborn Screening Using TREC.