Síndrome endócrino-cérebro-osteodisplasia

A síndrome endócrino-cerebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizada por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético, resultando em mortalidade neonatal.

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An essential role of intestinal cell kinase in lung development is linked to the perinatal lethality of human ECO syndrome.

FEBS Lett2017 May

Intestinal cell kinase, a protein associated with endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome, is a key regulator of cilia length and Hedgehog signaling.

Proc Natl Acad Sci U S A2014 Jun 10

A multiplex human syndrome implicates a key role for intestinal cell kinase in development of central nervous, skeletal, and endocrine systems.

Am J Hum Genet2009 Feb

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