Síndrome FG tipo 1

Unknown1 gene identificadoX-linked recessive

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1Genes causadores

62Publicações indexadas

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Timeline de publicações

Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.

A male infant with Xq22.2q22.3 duplication containing PLP1 and MID2.

De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?

Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations.

CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia.

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