Síndrome Floating-Harbor
A síndrome de Floating-Harbor é um distúrbio genético do desenvolvimento caracterizado por dismorfismo facial, baixa estatura com atraso na idade óssea e atraso na linguagem expressiva.
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A síndrome de Floating-Harbor é um distúrbio genético do desenvolvimento caracterizado por dismorfismo facial, baixa estatura com atraso na idade óssea e atraso na linguagem expressiva.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Autism Spectrum Disorder in a Child with Floating-Harbor Syndrome: A Case Report.
Generation of two tetracycline-inducible NGN2 iN iPSC lines carrying a heterozygous floating-Harbor syndrome SRCAP truncating mutation.
Pediatric floating-harbor syndrome: clinical features and treatment outcomes in a cohort of Chinese children.
CFDP1 is required for histone variant H2A.Z deposition by the human SRCAP chromatin remodeling complex.
A dominant SRCAP truncating mutation promotes squamous cell carcinoma progression.