Síndrome Fraser

ORPHA:2052

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Genetic insights into syndromic anophthalmia/microphthalmia: novel molecular findings in a prenatal context.

Ophthalmic Genet2026 Mar 8

Case Report: A case of Fraser syndrome 2 in a Chinese fetus caused by novel compound heterozygous variants in the FREM2 gene.

Front Med (Lausanne)2025

Prenatal Diagnosis of Fraser Syndrome at 20 Weeks' Gestation: A Case Report and Review of Literature.

Cureus2025 Nov

Buffering of genetic defects in animal development by regeneration programs.

bioRxiv2025 Oct 26

Frem2 knockout mice exhibit Fraser syndrome phenotypes and neonatal lethality due to bilateral renal agenesis.

Sci Rep2025 Sep 26

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241 publicações · último: Genetic insights into syndromic anophthalmia/mi… · Ophthalmic Genet

2026 Mar 8

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Fontes ativas

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Síndrome Fraser

ORPHA:2052 · MONDO:0009046

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

Q87.0

ClinVar

798 variantes

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