Síndrome German

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.