Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterized by pre- and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients.
+ 7 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →