Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus

ORPHA:2720

Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus

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1 artigos

Último publicado: 2019 Sep 4

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

9 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

🩸

Sangue

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 1 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

26sintomas

Muito frequente (14)

Frequente (6)

Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipopigmentação generalizadaGeneralized hypopigmentation

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente

90%

Anemia hipocrômicaHypochromic anemia

Muito frequente

90%

ConvulsãoSeizure

Muito frequente

90%

Aplasia/Hipoplasia do cerebeloAplasia/Hypoplasia of the cerebellum

Muito frequente

90%

Cabelo brancoWhite hair

Muito frequente

90%

NistagmoNystagmus

Muito frequente

90%

HipertoniaHypertonia

Muito frequente

90%

Anormalidade da fisiologia do sistema imunológicoAbnormality of immune system physiology

Muito frequente

90%

Hipopigmentação da írisIris hypopigmentation

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

Palato ogivalHigh palate

Muito frequente

90%

Publicações recentes

Haemophilia A: health and economic burden of a rare disease in Portugal.

Orphanet J Rare Dis2019 Sep 4PMID:31484564

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