Síndrome Joubert e doenças relacionadas

A síndrome de Joubert (JS) e distúrbios relacionados (JSRD) são um grupo de síndromes de atraso no desenvolvimento / anomalias congênitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (MTS), uma malformação complexa do mesencéfalo-rombencéfalo reconhecível na imagem cerebral. O MTS é caracterizado por hipodisplasia do verme cerebelar, espessamento e desorientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.