ORPHA:85202
Síndrome Keutel
A síndrome de Keutel é caracterizada por calcificação difusa da cartilagem, braquitelefalangismo, estenoses periféricas das artérias pulmonares e dismorfismo facial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Keutel monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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