ORPHA:1571
Síndrome Knobloch
A síndrome de Knobloch (KS) é definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome Knobloch monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
119 casos documentados
2Genes causadores
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