ORPHA:99812
Síndrome LIG4
A síndrome LIG4 é um distúrbio hereditário associado a mecanismos de reparo de quebra de fita dupla de DNA prejudicados e caracterizado por microcefalia, características faciais incomuns, atraso de crescimento e desenvolvimento, anomalias de pele e pancitopenia, que está associada à imunodeficiência combinada (CID).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome LIG4 monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
28 casos documentados
2Genes causadores
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