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A síndrome de Mowat-Wilson (MWS) é uma síndrome de anomalia congênita múltipla caracterizada por um fenótipo facial distinto, deficiência intelectual, epilepsia, doença de Hirschsprung (HSCR) e malformações congênitas variáveis.
1 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Case Report: Identification of a de novo missense variant in the N-terminal zinc-finger domain of ZEB2 in a patient presenting with neurodevelopmental delay and recurrent pulmonary infections.
Transcription factor ZEB2 is essential for ureteral smooth muscle cell differentiation.
Electro-clinical features of Mowat-Wilson syndrome: A retrospective study of 31 children in mainland China.
B-cell deficiency caused by IKAROS deficiency in Mowat-Wilson syndrome: A pediatric case report.
Modeling Mowat-Wilson syndrome with patient iPSCs reveals transcriptional and phenotypic defects in neural progenitors.