ORPHA:3051
Síndrome Nicolaides-Baraitser
A síndrome de deficiência intelectual-braquidactilia de cabelos esparsos é uma condição muito rara de etiologia desconhecida que consiste em baixa estatura, hipotricose, braquidactilia com epífises em forma de cone, epilepsia e retardo mental grave. Após o delineamento inicial desta síndrome por Nicolaides e Baraitser em 1993, apenas mais cinco pacientes foram publicados na literatura até o momento.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome Nicolaides-Ba… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
61 casos documentados
1Genes causadores
6.241Publicações indexadas
1Ensaios ativos
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