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A síndrome de Pearson é caracterizada por anemia sideroblástica refratária, vacuolização dos precursores da medula óssea e disfunção pancreática exócrina.
3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
8 ensaios clínicos encontrados, 3 ativos.
Detecting mitochondrial electron transport chain enzyme defects in low-heteroplasmy single large-scale mtDNA deletion syndromes (SLSMDSs).
🥉 Relato de casoGenotype-Phenotype Correlations in Chinese Pediatric Patients With Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Disorders.
Molecular Aspects of Mitochondrial Dysfunction in Diabetes, Pearson and Kearns-Sayre Syndromes, and Neurodegenerative Disorders.
Pearson syndrome with atypical presentation of short stature and atypical limb proportions - First reported case in Slovakia.
Single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes: scientific and family conference optimizes the collection of rare disease research outcomes.