Síndrome pseudoaminopterina

A síndrome da pseudoaminopterina é uma síndrome de anomalias de desenvolvimento que se assemelha à embriopatia da aminopterina, sem história de exposição fetal à aminopterina. É caracterizada por anomalias do crânio (craniossinostose e abóbada craniana pouco mineralizada), dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalias da fissura palpebral, micrognatia, lábio leporino e/ou palato alto e arqueado e orelhas pequenas e baixas/giradas) e anomalias dos membros (braquidactilia, sindactilia e clinodactilia), associadas a déficit intelectual leve a moderado e baixa estatura.