ORPHA:3103
Síndrome Roberts
Síndrome genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. É causada por uma mutação no gene ESCO2. Os sinais clínicos ao nascimento incluem múltiplas anomalias faciais e de membros.
Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Roberts monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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