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Minute amounts of helicase-deficient truncated RECQL4 are sufficient for DNA replication.
Case Report: Rothmund-Thomson syndrome type 2 in Ecuador: clinical and molecular insights into a recurrent RECQL4 variant.
Unraveling syndrome-driven osteosarcoma: genetic insights and therapeutic frontiers.
Clinical, Radiological and Molecular Genetic Findings in Six New Cases with Rothmund-Thomson Syndrome: Evidence for a Founder RECQL4 Variant.
Anesthetic Management of a Child With Rothmund-Thomson Syndrome for Major Orthopedic Surgery.