Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

ORPHA:353281

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Genome Med2025 Oct 24

A case of ADH5/ALDH2 deficiency combined with 3q29 microduplication syndrome.

BMC Pediatr2025 Oct 2

Should XYY syndrome be considered in the differential diagnosis of syndromic myopia? Apropos of a case.

Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)2025 Nov

[VEXAS Syndrome].

Rev Prat2025 Feb

[Xp21 contiguous gene deletion syndrome].

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Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

ORPHA:353281 · MONDO:0012519

ICD-10

Q87.2

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OMIM:610543

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