Síndrome Schwartz-Jampel

Doença neuromuscular genética rara caracterizada por miotonia permanente, fácies semelhante a uma máscara (com blefaroespasmo, fissuras palpebrais estreitas, boca pequena com lábios franzidos e queixo franzido) e condrodisplasia (manifestando-se variavelmente com baixa estatura, pectus carinatum, cifoescoliose, arqueamento de ossos longos, displasia epifisária, metafisária e de quadril).

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive

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129 casos documentados

2Genes causadores

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