Diagnostic work-up and phenotypic characteristics of a family with variable severity of distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall syndrome) and TNNT3 pathogenic variant.

Front Genet2022

Freeman-Sheldon Syndrome with Stiff Knee Gait - A Case Report.

J Orthop Case Rep2021 Nov

[Genetic analysis and prenatal diagnosis of a pregnant woman with Sheldon-Hall syndrome].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2020 Sep 10

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24 publicações · último: Bi-allelic variants in MYH3 cause recessively-i… · Clin Genet

2024 Oct

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OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome Sheldon-Hall

ORPHA:1147 · MONDO:0011128

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant, Not applicable

ICD-10

Q68.8

ClinVar

929 variantes

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