Síndrome Tietz
A síndrome de Tietz é uma síndrome genética de hipopigmentação e surdez caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral profunda congênita e hipopigmentação generalizada do tipo albino na pele, olhos e cabelos.
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A síndrome de Tietz é uma síndrome genética de hipopigmentação e surdez caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral profunda congênita e hipopigmentação generalizada do tipo albino na pele, olhos e cabelos.
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2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
White coat color of a Black Angus calf attributed to an occurrence of the delR217 variant of MITF.
MITF p.Arg217Thr Variant Identified in a Han Chinese Family with Tietz/Waardenburg Syndrome.
Are dental anomalies associated with Tietz syndrome?
Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.
Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF gene mutations.