Síndrome Toriello-Carey

A síndrome de Toriello Carey é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características dismórficas craniofaciais, anomalias cerebrais, dificuldades de deglutição, defeitos cardíacos e hipotonia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Publicações recentes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

Timeline de publicações

A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome.

J Pediatr Genet2023 Sep

Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.

📖 Revisão

Genet Med2018 Dec

Proximal Deletion of 6q Overlapping with Toriello-Carey Facial Phenotype: Prenatal Findings, Clinical Course, Differential Diagnosis, and Review.

🥈 Observacional

Mol Syndromol2017 Dec

Response to: Toriello et al., "Update on the Toriello-Carey Syndrome." Further delineation of a young woman with deletion 1q42.12-q42.2.

Am J Med Genet A2017 Jul

DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.

Am J Med Genet A2017 May

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