Síndrome W

Síndrome caracterizada por déficit intelectual, crises epilépticas e dismorfismo facial. Anomalias esqueléticas também estão frequentemente presentes. Até o momento, foi descrita em seis pacientes do sexo masculino. O modo de transmissão parece ser dominante ligado ao X.

<1 / 1 000 000X-linked recessive

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An overview of the International Consensus Statement on achondroplasia.

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Orphanet J Rare Dis2026 Jan 20

Management of sleep-disordered breathing in achondroplasia: guiding principles of the European Achondroplasia Forum.

Orphanet J Rare Dis2025 May 15

Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study.

Orphanet J Rare Dis2025 Mar 11

Fat infiltration in the thigh muscles is associated with symptomatic spinal stenosis and reduced physical functioning in adults with achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis2023 Feb 22

Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis2022 Aug 20

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