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Transtorno genético multissistêmico raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por aparência facial distinta, anomalias cardíacas (mais frequentemente estenose aórtica supravalvar), anormalidades cognitivas e de desenvolvimento e anormalidades do tecido conjuntivo (como frouxidão articular).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Achondroplasia and hypochondroplasia in France: a nationwide epidemiological analysis.
Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases: Focus on Neurogenetic Diseases.
A retrospective study of morbidity and mortality of chronic acid sphingomyelinase deficiency in Germany.
🥈 ObservacionalEvaluation of the Effectiveness of Therapy for Anxiety in Williams Beuren Syndrome Using a Smartphone App: Protocol for a Single-Case Experiment.
Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease.