Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome Young
ORPHA:3471CID-10 · N46CID-11 · CB40.1OMIM 279000DOENÇA RARA

A Síndrome de Young é caracterizada pela falta de espermatozoides por causa de um bloqueio e por infecções repetidas nos seios da face e nos brônquios (os canais dos pulmões).

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Young é caracterizada pela falta de espermatozoides por causa de um bloqueio e por infecções repetidas nos seios da face e nos brônquios (os canais dos pulmões).

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2024

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: N46
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫁
Pulmão
6 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Infecções sinopulmonares recorrentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Azoospermia obstrutiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fertilidade diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Bronquite recorrente
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Rinite crônica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Bronquiectasia
Frequente (79-30%)
17sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (8)
Ocasional (2)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Infecções sinopulmonares recorrentesRecurrent sinopulmonary infections
Muito frequente (99-80%)90%
Azoospermia obstrutivaObstructive azoospermia
Muito frequente (99-80%)90%
Fertilidade diminuídaDecreased fertility
Muito frequente (99-80%)90%
Bronquite recorrenteRecurrent bronchitis
Muito frequente (99-80%)90%
Rinite crônicaChronic rhinitis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico14PubMed
Últimos 10 anos7publicações
Pico20202 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026🧪 1992Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

CFAP221Cilia- and flagella-associated protein 221Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

May play a role in cilium morphogenesis and ciliary function

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axonemeCytoplasmCytoplasm, cytoskeleton

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Respiratory syncytial virus (RSV) attachment and entry
MECANISMO DE DOENÇA

Ciliary dyskinesia, primary, 55

An autosomal recessive form of primary ciliary dyskinesia, a disorder characterized by abnormalities of motile cilia. Respiratory infections leading to chronic inflammation and bronchiectasis are recurrent, due to defects in the respiratory cilia. Male infertility may result from reduced motility of spermatozoa. Some CILD55 affected individuals also exhibit obstructive azoospermia.

OUTRAS DOENÇAS (2)
Young syndromeprimary ciliary dyskinesia
HGNC:33720UniProt:Q4G0U5

Variantes genéticas (ClinVar)

17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CFAP221: GRCh38/hg38 2q14.1-14.3(chr2:115987911-123142972)x1 ()
🧬 CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.2385G>T (p.Met795Ile) ()
🧬 CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.2133+244A>T ()
🧬 CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.1975-178A>G ()
🧬 CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.2497C>T (p.Leu833Phe) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 6 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.1641dup (p.Asn548fs) [Likely pathogenic]
CFAP221: CFAP221, 18,187-BP DEL, EX15-21 [Pathogenic]
CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.1466_1469del (p.Lys489fs) [Pathogenic]
CFAP221: CFAP221, 1-BP DUP, NT1641 (rs779457532) [Pathogenic]
CFAP221: NM_001271049.2(CFAP221):c.2318+1G>A [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 23
1Fase 11
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Young

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Mercury exposure, pink disease and Young's syndrome: a forgotten public health disaster.

BMJ case reports2025 Apr 26

Pink disease was once a widespread phenomenon, known to physicians throughout the Western world. Its prevalence declined massively once the source, mercury, was identified in several products. In modern medicine, pink disease rarely forms a differential and is known only to few physicians, despite the long-term effects of this illness. This report details a case of a man who suffered from pink disease as a child following his mother applying teething powder containing inorganic mercury to his gums for 12 weeks, from the age of 6 months. He received no treatment at the time. Throughout his lifetime, however, the man (in his 70s) has been diagnosed as infertile, and with bronchiectasis, despite a lack of convincing history to suggest an aetiology. The cause of these pathologies remains elusive, either organically occurring or components of Young's syndrome.

#2

Barry-Perkins-Young syndrome.

The Pan African medical journal2024

Young syndrome, also named sinusitis-infertility syndrome, is named after urologist Dr. Donald Young who first observed this condition. It is a rare inherited syndrome similar to Kartagener syndrome and often presents in middle-aged men with chronic rhinosinusitis, reduced fertility due to azoospermia, and bronchiectasis. Its prevalence is comparable to Klinefelter syndrome and is one of the causes of both chronic sinopulmonary infections and azoospermia. Spermatogenesis is normal, and the reduced fertility is due to obstruction of sperm transport down the genital tract. Individuals born with this disorder have normally functioning lungs but tend to produce thick, viscous mucus, which also traps sperms in epididymis affecting their movement. The azoospermia is due to functional obstruction of sperm transportation down the epididymis.

#3

Young's syndrome, a rare syndrome that can cause infertility and mimics cystic fibrosis and immotile-cilia syndrome: a case report.

European review for medical and pharmacological sciences2022 Sep

Young's syndrome (YS) is a rare, inherited syndrome commonly seen in middle-aged men with chronic rhinosinusitis, nasal polyps, decreased fertility due to azoospermia, and bronchiectasis. In this paper, we present a case of YS of unknown cause together with a literature review. A 28-year-old male patient with the complaints of cough, sputum, recurrent nasal congestion, and shortness of breath lasting for more than ten years, was admitted to our clinic after bronchiectasis was observed in the thoracic computed tomography. An accurate diagnosis of YS is usually made late, which reduces patients' quality of life and leads to chronic respiratory problems. Failure to diagnose this disease may expose the patient to unnecessary and repeated hospitalizations and examinations, and result in treatment failure.

#4

Impact on using cryopreservation of testicular or epididymal sperm upon intracytoplasmic sperm injection outcome in men with obstructive azoospermia: a systematic review and meta-analysis.

Journal of assisted reproduction and genetics2020 Nov

To determine whether there was a significant impact on using cryopreservation of testicular or epididymal sperm upon the outcomes of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) in patients with obstructive azoospermia (OA). Systematic review and meta-analysis of 20 retrospective studies in databases from January 1, 1995, to June 1, 2020. Twenty articles were included in this study. A total of 3602 (64.1%) of 5616 oocytes injected with fresh epididymal sperm were fertilized, compared with 2366 (61.2%) of 3862 oocytes injected with cryopreserved sperm (relative risk ratio (RR) 0.96, 95% confidence interval (CI) (0.90, 1.02), P > 0.05). A total of 303 (44.1%) of 687 ICSI cycles using fresh epididymal sperm resulted in a clinical pregnancy, compared with 150 (36.6%) of 410 ICSI cycles using cryopreserved epididymal sperm (RR 0.84, 95% CI (0.72, 0.97), P < 0.05). In the testis, a total of 2147 (68.7%) of 3125 oocytes injected with fresh sperm were fertilized, compared with 1623 (63.5%) of 2557 oocytes injected with cryopreserved sperm (RR 0.97, 95% CI (0.90, 1.06), P > 0.05). A total of 151 (47.8%) of 316 ICSI cycles using fresh testicular sperm resulted in a clinical pregnancy, compared with 113 (38.2%) of 296 ICSI cycles using cryopreserved sperm (RR 0.87, 95% CI (0.72, 1.05), P > 0.05). In men with OA, there was a statistical lower clinical pregnancy rate (CPR) by using frozen epididymal sperm compared with fresh epididymal sperm, but showing no difference on fertilization rate (FR). Additionally, FR and CPR were not affected by whether the retrieved testicular sperm was frozen or fresh.

#5

Pediatric Acute Kidney Injury: The Young Syndrome Has Grown Up.

Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies2020 Jan

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Young.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome Young

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mercury exposure, pink disease and Young's syndrome: a forgotten public health disaster.
    BMJ case reports· 2025· PMID 40287162mais citado
  2. Barry-Perkins-Young syndrome.
    The Pan African medical journal· 2024· PMID 39119117mais citado
  3. Young's syndrome, a rare syndrome that can cause infertility and mimics cystic fibrosis and immotile-cilia syndrome: a case report.
    European review for medical and pharmacological sciences· 2022· PMID 36196705mais citado
  4. Impact on using cryopreservation of testicular or epididymal sperm upon intracytoplasmic sperm injection outcome in men with obstructive azoospermia: a systematic review and meta-analysis.
    Journal of assisted reproduction and genetics· 2020· PMID 32935172mais citado
  5. Pediatric Acute Kidney Injury: The Young Syndrome Has Grown Up.
    Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies· 2020· PMID 31899754mais citado
  6. Young Syndrome.
    · 2026· PMID 30969689recente
  7. The combination of Young's syndrome and small cell lung cancer-A spiky connection?
    Lung Cancer· 2010· PMID 19954857recente
  8. Tuberculosis, bronchiectasis, and infertility: what ailed George Orwell?
    Clin Infect Dis· 2005· PMID 16267732recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3471(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:279000(OMIM)
  3. MONDO:0010220(MONDO)
  4. GARD:341(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q1143515(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome Young
Compêndio · Raras BR

Síndrome Young

ORPHA:3471 · MONDO:0010220
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
CID-10
N46 · Infertilidade masculina
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0340037
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades