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Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
ORPHA:169085CID-10 · D84.8CID-11 · 4A01.1YOMIM 608957DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
lungInício neonatalHerança AR

Esta é uma doença rara do sistema imunológico que aumenta a tendência de pegar infecções respiratórias. Ela é causada por uma alteração genética (mutação) na proteína CD8, o que gera um problema na parte do sistema de defesa do corpo responsável por combater infecções de forma específica. A doença se caracteriza pela ausência de um tipo importante de célula de defesa, as células T CD8+, no sangue, mesmo que outros anticorpos e defesas estejam normais. Por conta disso, a pessoa apresenta infecções respiratórias (tanto bacterianas quanto virais) que se repetem com frequência. A gravidade dos sintomas varia bastante, podendo ir desde problemas respiratórios muito graves que levam à morte, até casos mais leves ou em que a pessoa não apresenta sintoma algum.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição genética rara do sistema imunológico que afeta a capacidade do corpo de combater infecções respiratórias. A pessoa com essa alteração não possui as células de defesa T CD8+ no sangue, sofrendo com frequentes crises respiratórias causadas por vírus e bactérias. Os sintomas costumam ter início na infância e variam muito de intensidade, podendo se manifestar desde quadros leves até problemas respiratórios mais graves. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados exclusivamente para ela no SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta é uma doença rara do sistema imunológico que aumenta a tendência de pegar infecções respiratórias. Ela é causada por uma alteração genética (mutação) na proteína CD8, o que gera um problema na parte do sistema de defesa do corpo responsável por combater infecções de forma específica. A doença se caracteriza pela ausência de um tipo importante de célula de defesa, as células T CD8+, no sangue, mesmo que outros anticorpos e defesas estejam normais. Por conta disso, a pessoa apresenta infecções respiratórias (tanto bacterianas quanto virais) que se repetem com frequência. A gravidade dos sintomas varia bastante, podendo ir desde problemas respiratórios muito graves que levam à morte, até casos mais leves ou em que a pessoa não apresenta sintoma algum.

Medicamentos
2 com registro
Ampicillin and Sulbactam (AMPICILLIN SODIUM AND SULBACTAM SODIUM), doxycycline (DOXYCYCLINE)

Tem tratamento?

✓ 2 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
AMPICILLIN AND SULBACTAM (AMPICILLIN SODIUM AND SULBACTAM SODIUM)DOXYCYCLINE (DOXYCYCLINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D84.8
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫁
Pulmão
2 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Ausência de células T CD8-positivas
—
Bronquiectasia
—
Infecções bacterianas recorrentes
—
Infecções respiratórias recorrentes
—
Infecções virais recorrentes
—
Herança autossômica recessiva
7sintomas
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ausência de células T CD8-positivasAbsence of CD8-positive T cells
BronquiectasiaBronchiectasis
Infecções bacterianas recorrentesRecurrent bacterial infections
Infecções respiratórias recorrentesRecurrent respiratory infections
Infecções virais recorrentesRecurrent viral infections

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
CD8A
CD8AT-cell surface glycoprotein CD8 alpha chainDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell
MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 116

An autosomal recessive immunologic defect characterized by absence of CD8+ cells, leading to recurrent bacterial infections.

OUTRAS DOENÇAS (1)
susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
HGNC:1706UniProt:P01732

Medicamentos aprovados (FDA)

2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 Ampicillin and Sulbactam (AMPICILLIN SODIUM AND SULBACTAM SODIUM)
💊 doxycycline (DOXYCYCLINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.331G>T (p.Gly111Cys) ()
🧬 CD8A: GRCh37/hg19 2p11.2-q11.2(chr2:85898497-97671333)x3 ()
🧬 CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.129C>A (p.Cys43Ter) ()
🧬 CD8A: GRCh37/hg19 2p25.1-q13(chr2:11504318-111365996)x1 ()
🧬 CD8A: GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:1-243199373) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 207 variantes classificadas pelo ClinVar.

72
135
VUS (34.8%)
Benigna (65.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.55G>T (p.Ala19Ser) [Uncertain significance]
CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.62C>A (p.Pro21Gln) [Uncertain significance]
CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.625+5G>A [Uncertain significance]
CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.514+1G>A [Uncertain significance]
CD8A: NM_001768.7(CD8A):c.331G>T (p.Gly111Cys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene CD8A. Para que a doença se manifeste, o paciente precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:169085
    Orphanet
  2. Q55783624
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/suscetibilidade-a-infeccoes-respiratorias-associada-com-mutacao-na-cadeia-cd8alfa

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Compêndio · Raras BR

Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa

ORPHA:169085 · MONDO:0012161
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
D84.8 · Outras imunodeficiências especificadas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1837065
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara