Esta é uma doença rara do sistema imunológico que aumenta a tendência de pegar infecções respiratórias. Ela é causada por uma alteração genética (mutação) na proteína CD8, o que gera um problema na parte do sistema de defesa do corpo responsável por combater infecções de forma específica. A doença se caracteriza pela ausência de um tipo importante de célula de defesa, as células T CD8+, no sangue, mesmo que outros anticorpos e defesas estejam normais. Por conta disso, a pessoa apresenta infecções respiratórias (tanto bacterianas quanto virais) que se repetem com frequência. A gravidade dos sintomas varia bastante, podendo ir desde problemas respiratórios muito graves que levam à morte, até casos mais leves ou em que a pessoa não apresenta sintoma algum.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara do sistema imunológico que afeta a capacidade do corpo de combater infecções respiratórias. A pessoa com essa alteração não possui as células de defesa T CD8+ no sangue, sofrendo com frequentes crises respiratórias causadas por vírus e bactérias. Os sintomas costumam ter início na infância e variam muito de intensidade, podendo se manifestar desde quadros leves até problemas respiratórios mais graves. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados exclusivamente para ela no SUS.
Esta é uma doença rara do sistema imunológico que aumenta a tendência de pegar infecções respiratórias. Ela é causada por uma alteração genética (mutação) na proteína CD8, o que gera um problema na parte do sistema de defesa do corpo responsável por combater infecções de forma específica. A doença se caracteriza pela ausência de um tipo importante de célula de defesa, as células T CD8+, no sangue, mesmo que outros anticorpos e defesas estejam normais. Por conta disso, a pessoa apresenta infecções respiratórias (tanto bacterianas quanto virais) que se repetem com frequência. A gravidade dos sintomas varia bastante, podendo ir desde problemas respiratórios muito graves que levam à morte, até casos mais leves ou em que a pessoa não apresenta sintoma algum.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisImmunodeficiency 116
An autosomal recessive immunologic defect characterized by absence of CD8+ cells, leading to recurrent bacterial infections.
Medicamentos aprovados (FDA)
2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 207 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene CD8A. Para que a doença se manifeste, o paciente precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/suscetibilidade-a-infeccoes-respiratorias-associada-com-mutacao-na-cadeia-cd8alfa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA