Tetrassomia 21

A tetrassomia 21 é uma anomalia autossômica extremamente rara resultante da presença de 4 cópias do cromossomo 21, caracterizada por características da trissomia 21, incluindo atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual, hipotonia muscular, pescoço curto com pele redundante, braquicefalia, microcefalia, face plana, epicanto, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas pequenas, língua saliente, prega palmar transversa única, braquidactilia, asas ilíacas hipoplásicas, juntamente com características adicionais como prematuridade, retardo de crescimento intrauterino, testa alta e larga, hipertelorismo. As malignidades hematológicas também estão associadas e podem ocorrer mais cedo do que na trissomia do 21.